W dobie internetu i powszechnego dostępu do badań genetycznych, które wykonywane są już przez niemalże każde laboratorium za rogiem, coraz częściej przychodzą do nas pacjentki „chore na MTHFR”..

✔ MTHFR to po prostu nazwa genu, który jest odpowiedzialny za przemiany tzw.folianów, do których należy m.in.kwas foliowy. Tak więć nie można „być chorym na MTHFR”, bo każdy z nas taki gen posiada. Może on być w wielu odmianach (tzw.polimorfizmy), a niektóre z nich powodują obniżenie jego aktywności, co z kolei może skutkować zaburzoną gospodarką kwasem foliowym. Takie warianty genu MTHFR w Polsce są bardzo częste, nawet 50% z nas może być ich nosicielami. Nie oznacza to absolutnie, że jesteśmy na coś chorzy!!!
✔ Czy warto wiedzieć czy jest się nosicielem takiego wariantu? Nie, ponieważ uważa się obecnie, że nie ma to żadnej wartości klinicznej i nie powinno być podstawą do jakiegokolwiek działania.

A więc nie daj się nabrać 😮😮😮- badanie wariantów MTHFR NIE MA ŻADNEGO ZASTOSOWANIA w:
1. diagnostyce przyczyn nawracających poronień,
2. ocenie ryzyka urodzenia się dziecka z wadą rozwojową ośrodkowego układu nerwowego (mózgu, rdzenia kręgowego),
3. ocenie ryzyka aberracji chromosomowych, w tym zespołu Downa,
4. oszacowaniu ryzyka wystąpienia zakrzepicy
5.ocenie ryzyka udaru, choroby wieńcowej, chorób afektywnych, zaburzeń rozwoju psychosomatycznego i niepełnosprawności intelektualnej i chorób nowotworowych
Kwestią tej „wyimaginowanej choroby” zajęły się również polskie towarzystwa naukowe i opublikowały swoje stanowisko na ten temat – link poniżej:
https://journals.viamedica.pl/ginekologia_perinatol…/…/43051
Mamy nadzieję, że tym wpisem uda się nam część osób uchronić przed bezsensowną diagnostyką, a może nawet co poniektórych wyleczyć 😉