Ciąża to czas, kiedy hormony robią z mózgu gabkę ( serio 😂, przetestowałam na sobie kilkukrotnie), a lekarz mówi do Ciebie na każdej wizycie w języku, który momentami ma więcej wspólnego z chińskim niż z polskim. Dlatego dziś zafunduję Wam krótką wycieczkę po krainie genetyki, aby zrozumienie, o co chodzi z badaniami prenatalnymi stało się łatwiejsze.

Genetyka i diagnostyka prenatalna to bardzo bliskie krewne. Jedna bez drugiej istnieć nie może i doskonale się uzupełniają. Jeśli masz za sobą I trymestr lub jeśli kiedykolwiek byłaś już w ciąży, to na pewno znasz jedną i drugą. Ich pierwsze spotkanie to czas 10 tygodnia ciąży. Od tego momentu możesz wykonać badania biochemiczne do testu zintegrowanego oraz badnia wykorzystujące wolne DNA płodowe krążące w Twojej krwi. Potem moga się spotykać wielokrotnie, w zależności od zaleceń dla Ciebie i Twojego Dziecka.

  • Na poczatek krótki słowniczek trudnych słów, które możesz przy okazji badań prenatalnych usłyszeć:
  • TRISOMIA – prawidłowo nasz kariotyp składa się z chromosomów, które występują w 2 kopiach. W sytuacji trisomii, liczba tych kopii wynosi 3. W zależności od tego, który chromosom jest w 3 kopiach, mamy doczynienia z różnymi zespołami objawów. Trzy najczęstsze to trisomia 21, trisomia 18 i trisomia 13; i to właśnie statystyczne ryzyko wystepowania tych trisomii otrzymasz w raporcie z badania I trymestru.
  • ANEUPLOIDIA – to sytuacja, kiedy na skutek abberacji chromosomowej występuje zaburzenie liczby chromosomów, tzn. jest ich za mało lub za dużo. Najczęstszymi aneuploidiamii u człowieka sa trisomie 21, 18 i 13 oraz monosomia X
  • ABERRACJA CHROMOSOMOWA – to po prostu zmiana struktury lub liczby chromosomów. W przypadku zmiany liczby chromosomów może wystepować np.trisomia; w przypadku zmiany struktury, w zależności od tego czy materiału genetycznego jest za dużo czy też za mało, możemy mówic o różnego rodzaju duplikacjach (czyli podwójnej liczbie) i delecjach (czyli ubytkach). Jeśli materiał genetyczny przemiescił się z jednego chromosomu na drugi, to mówimy o tzw.translokacji.
  • ZESPÓŁ DOWNA – czyli trisomia 21; zespół nieprawidłowości zwiazany z różnego stopnia niepełnosprawnością intelektualną oraz wadami wrodzonymi, które mogą dotyczyć serca, przewodu pokarmowego czy centralnego układu nerwowego. Bardzo rzadko jest to zespół wad, który jest letalny czyli taki, który wiąże się ze śmiercią w okresie okołoporodowym lub w pierwszych latach życia.
  • ZESPÓŁ EDWARDSA – czyli trisomia 18; to równięż zespół wad dotyczący różnych organów; tu rokowanie nie jest już tak dobre jak w trisomii 21. Często dochodzi do śmierci wewnątrzmacicznej. Generalnie uważamy ten zespół za letalny.
  • ZESPÓŁ PATAU – czyli trisomia 13; z rokowaniem jak powyżej; również uważany za zespół wad letalnych
  • MONOSOMIA X – czyli sytuacja, w której dziewczynka ma jeden chromosom X zamiast dwóch. Nazywana również zespołem Turnera. Tu w przeciwieństwie do powyższych trisomii, właściwie nie wystepuje obniżenie sprawności intelektualnej. W odróżnieniu od trisomii 21, 18 czy 13, ryzyko monosomii X nie rośnie wraz z wiekiem matki, tzn. że bez względu na to czy masz lat 20 czy 40, ryzyko urodzenia dziecka z ta wadą jest takie samo.
  • FENOTYP – zespół cech zewnetrznych, którymi charakteryzuje się dana osoba. W zespołach genetycznych często fenotypy osób nimi dotknietych mają konkretne wspólne cechy, np. u osób z trisomią będą do duży język czy charakerystyczny wygląd oczu (tzw.zmarszczka nakątna)
  • cffDNA – czyli wolne DNA płodowe. Sa to cząstki materiału genetycznego Twojego Dziecka, które krażą swobodnie w Twojej krwi. To właśnie dzięki temu możemy wykonać testy nieinwazyjne typu nifty, panorama czy sanco ( są to oczywiscie nazwy handlowe a nie rodzaje testów)
  • KARIOTYP – czyli kompletny zestaw chromosomów, które ma każda komórka w naszym ciele
  • CHROMOSOM – nakrócej mówiąc, to forma przechowywania DNA w Twoich komórkach

W I trymestrze pewnie usłyszysz od swojego lekarza, że jednym z zalecanych badań są oznaczenia z krwi oraz badanie ultrasonograficzne, które określą ryzyko aneuplodii, a konkretnie trisomii 21, 18 i 13. Co to właściwie oznacza???? Oznacza to tyle, że po wykonaniu badań biochemicznych z Twojej krwi oraz usg i ocenie określonych parametrów (szczegóły przedstawię Wam w osobnym wpisie o badaniu I trymestru), wpisujemy te dane do specjalnego kalkulatora i obliczamy statystyczne ryzyko wystapienia trisomii 21, 18 i 13 u Twojego Malucha. Ryzyko to może okazać się niskie (np.1:10000) , pośrednie lub wysokie ( np.1:10). A co dokładnie oznacza ryzyko 1:10 trisomii 21? Oznacza to, że jedna na 10 kobiet w tym samym wieku co Ty oraz z tymi samymi wynikami z krwi oraz z badania usg, urodzi dziecko z zespołem Downa.

Ryzyko dla Twojego Dziecka okazało sie wysokie? Co dalej? Teraz do akcji wkraczaja tzw.badania inwazyjne. Są to: biopsja kosmówki, amniopunkcja i kordocenteza. Dzięki tym badaniom my położnicy, uzyskujemy materiał genetyczny od Twojego Dziecka, a genetycy mogą określić czy w tym materiale sa jakieś nieprawidłowości. Pamietajcie, że nie ma jednego uniwersalnego badania, które odpowie czy Dziecko jest zdrowe, dlatego tak ważna jest konsultacja genetyczna, podczas której ustalisz z lekarzem genetykiem zakres badania. To od niego uzyskasz także poradę genetyczna po opracowaniu wyników. A o jakich badaniach najczęściej możesz usłyszeć?

  1. KARIOTYP, KLASYCZNE GTG – czyli wykonanie badania polegającego na ocenie wszystkich chromosomów pod mikroskopem i ocena ich liczby oraz struktury. Dzięki temu badaniu dowiemy się np.czy wystepuje trisomia któregośc z chromosomów, ale już nie damy rady ocenić czy w chromosomie tym doszło do drobnych zmian np.mikrodelecji, które w równym stopniu co zmiany duże, moga powodować skutki zdrowotne u Twojego Dziecka. Ponadto to metoda czasochłonna, wynik otrzymasz po 2-3 tyg.
  2. FISH – metoda wykorzystująca specjalne sondy, które sa komplemetarne do określonych regionów chromosomów; jest to szybki sposób na określenie nieprawidłowości w konretnym miejscu, np.poszukiwanie ilości kopii chromosomu 21
  3. QF-PCR – badanie o efektach podobnych jak powyzsze, ale wykonywane inną techniką;
  4. aCGH CZYLI MIKROMACIERZ – badanie, które bez hodowli komórek (czyli w znacznie krótszym czasie niż „zwykłe, mikroskopowe badanie kariotypu”) pozwala na dokładne przejrzenie całego garnituru chromosomowego z o wiele wiekszą rozdzielczością, co jest jednoznaczne z możliwością wykrywania małych zmian np.mikrodelecji
  5. WES – czyli tzw.badanie całoeksomowe obejmujace wszystkie kodujące części genów. Jest bardzo dokładne, analizuje tysiace genów na raz. Ale wynik czasem jest trudny do interpretacji, bo nie zawsze znamy znaczenie zmian, które znajdują się w materiale genetycznym, więc stosujemy je w ściśle określonych okolicznościach, nie jako badanie pierwszego rzutu.

Każdy wynik badania powinien być wydany przez lekarza i omówiony z pacjentką. To od tej konsultacji zalezy dalsze postepowanie w obecnej ciąży oraz postępowanie w ewentualnych kolejnych ciążach. Pamiętaj, że w przypadku ciężkich, nieuleczalnych wad u płodu, zgodnie z zapisami Ustawy o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i dopuszczalności przerywania ciąży, masz prawo do zakończenia ciąży. Jesli znalazłaś się w tej trudnej sytuacji, zwróć się koniecznie się o pomoc do najbliższego hospicjum perinatalnego – oczywiście możesz też skontaktować się z naszym hospicjum, najlepiej przez strone fb Oddziału.

Jesli chcesz wiedzieć więcej na temat diagnostyki w I trymestrze ciąży, śledź koniecznie nasz FB i blog 🙂