{"id":115,"date":"2020-03-10T18:07:06","date_gmt":"2020-03-10T18:07:06","guid":{"rendered":"http:\/\/babkibabkom.pl\/?p=115"},"modified":"2020-03-10T18:07:09","modified_gmt":"2020-03-10T18:07:09","slug":"trisomie-aneuploidie-i-inne-chromosomy-czyli-krotka-wycieczka-po-genetyce","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/babkibabkom.pl\/?p=115","title":{"rendered":"Trisomie, aneuploidie i inne chromosomy &#8211; czyli kr\u00f3tka wycieczka po genetyce"},"content":{"rendered":"\n<p>Ci\u0105\u017ca to czas, kiedy hormony robi\u0105 z m\u00f3zgu gabk\u0119 ( serio ?, przetestowa\u0142am na sobie kilkukrotnie), a lekarz m\u00f3wi do Ciebie na ka\u017cdej wizycie w j\u0119zyku, kt\u00f3ry momentami ma wi\u0119cej wsp\u00f3lnego z chi\u0144skim ni\u017c z polskim. Dlatego dzi\u015b zafunduj\u0119 Wam kr\u00f3tk\u0105 wycieczk\u0119 po krainie genetyki, aby zrozumienie, o co chodzi z badaniami prenatalnymi sta\u0142o si\u0119 \u0142atwiejsze.<\/p>\n\n\n\n<p>Genetyka i diagnostyka prenatalna to bardzo bliskie krewne. Jedna bez drugiej istnie\u0107 nie mo\u017ce i doskonale si\u0119 uzupe\u0142niaj\u0105. Je\u015bli masz za sob\u0105 I trymestr lub je\u015bli kiedykolwiek by\u0142a\u015b ju\u017c w ci\u0105\u017cy, to na pewno znasz jedn\u0105 i drug\u0105. Ich pierwsze spotkanie to czas 10 tygodnia ci\u0105\u017cy. Od tego momentu mo\u017cesz wykona\u0107 badania biochemiczne do testu zintegrowanego oraz badnia wykorzystuj\u0105ce wolne DNA p\u0142odowe kr\u0105\u017c\u0105ce w Twojej krwi. Potem moga si\u0119 spotyka\u0107 wielokrotnie, w zale\u017cno\u015bci od zalece\u0144 dla Ciebie i Twojego Dziecka.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Na poczatek kr\u00f3tki s\u0142owniczek trudnych s\u0142\u00f3w, kt\u00f3re mo\u017cesz przy okazji bada\u0144 prenatalnych us\u0142ysze\u0107: <\/li><li>TRISOMIA &#8211; prawid\u0142owo nasz kariotyp sk\u0142ada si\u0119 z chromosom\u00f3w, kt\u00f3re wyst\u0119puj\u0105 w 2 kopiach. W sytuacji trisomii, liczba tych kopii wynosi 3. W zale\u017cno\u015bci od tego, kt\u00f3ry chromosom jest w 3 kopiach, mamy doczynienia z r\u00f3\u017cnymi zespo\u0142ami objaw\u00f3w. Trzy najcz\u0119stsze to trisomia 21, trisomia 18 i trisomia 13; i to w\u0142a\u015bnie statystyczne ryzyko wystepowania tych trisomii otrzymasz w raporcie z badania I trymestru.<\/li><li>ANEUPLOIDIA &#8211; to sytuacja, kiedy na skutek abberacji chromosomowej wyst\u0119puje zaburzenie liczby chromosom\u00f3w, tzn. jest ich za ma\u0142o lub za du\u017co. Najcz\u0119stszymi aneuploidiamii u cz\u0142owieka sa trisomie 21, 18 i 13 oraz monosomia X<\/li><li>ABERRACJA CHROMOSOMOWA &#8211; to po prostu zmiana struktury lub liczby chromosom\u00f3w. W przypadku zmiany liczby chromosom\u00f3w mo\u017ce wystepowa\u0107 np.trisomia; w przypadku zmiany struktury, w zale\u017cno\u015bci od tego czy materia\u0142u genetycznego jest za du\u017co czy te\u017c za ma\u0142o, mo\u017cemy m\u00f3wic o r\u00f3\u017cnego rodzaju duplikacjach (czyli podw\u00f3jnej liczbie) i delecjach (czyli ubytkach). Je\u015bli materia\u0142 genetyczny przemiesci\u0142 si\u0119 z jednego chromosomu na drugi, to m\u00f3wimy o tzw.translokacji.<\/li><li>ZESP\u00d3\u0141 DOWNA &#8211; czyli trisomia 21; zesp\u00f3\u0142 nieprawid\u0142owo\u015bci zwiazany z r\u00f3\u017cnego stopnia niepe\u0142nosprawno\u015bci\u0105 intelektualn\u0105 oraz wadami wrodzonymi, kt\u00f3re mog\u0105 dotyczy\u0107 serca, przewodu pokarmowego czy centralnego uk\u0142adu nerwowego. Bardzo rzadko jest to zesp\u00f3\u0142 wad, kt\u00f3ry jest letalny czyli taki, kt\u00f3ry wi\u0105\u017ce si\u0119 ze \u015bmierci\u0105 w okresie oko\u0142oporodowym lub w pierwszych latach \u017cycia. <\/li><li>ZESP\u00d3\u0141 EDWARDSA &#8211; czyli trisomia 18; to r\u00f3wni\u0119\u017c zesp\u00f3\u0142 wad dotycz\u0105cy r\u00f3\u017cnych organ\u00f3w; tu rokowanie nie jest ju\u017c tak dobre jak w trisomii 21. Cz\u0119sto dochodzi do \u015bmierci wewn\u0105trzmacicznej. Generalnie uwa\u017camy ten zesp\u00f3\u0142 za letalny.<\/li><li>ZESP\u00d3\u0141 PATAU &#8211; czyli trisomia 13; z rokowaniem jak powy\u017cej; r\u00f3wnie\u017c uwa\u017cany za zesp\u00f3\u0142 wad letalnych<\/li><li>MONOSOMIA X &#8211; czyli sytuacja, w kt\u00f3rej dziewczynka ma jeden chromosom X zamiast dw\u00f3ch. Nazywana r\u00f3wnie\u017c zespo\u0142em Turnera. Tu w przeciwie\u0144stwie do powy\u017cszych trisomii, w\u0142a\u015bciwie nie wystepuje obni\u017cenie sprawno\u015bci intelektualnej. W odr\u00f3\u017cnieniu od trisomii 21, 18 czy 13, ryzyko monosomii X nie ro\u015bnie wraz z wiekiem matki, tzn. \u017ce bez wzgl\u0119du na to czy masz lat 20 czy 40, ryzyko urodzenia dziecka z ta wad\u0105 jest takie samo.<\/li><li>FENOTYP &#8211; zesp\u00f3\u0142 cech zewnetrznych, kt\u00f3rymi charakteryzuje si\u0119 dana osoba. W zespo\u0142ach genetycznych cz\u0119sto fenotypy os\u00f3b nimi dotknietych maj\u0105 konkretne wsp\u00f3lne cechy, np. u os\u00f3b z trisomi\u0105 b\u0119d\u0105 do du\u017cy j\u0119zyk czy charakerystyczny wygl\u0105d oczu (tzw.zmarszczka nak\u0105tna)<\/li><li>cffDNA &#8211; czyli wolne DNA p\u0142odowe. Sa to cz\u0105stki materia\u0142u genetycznego Twojego Dziecka, kt\u00f3re kra\u017c\u0105 swobodnie w Twojej krwi. To w\u0142a\u015bnie dzi\u0119ki temu mo\u017cemy wykona\u0107 testy nieinwazyjne typu nifty, panorama czy sanco ( s\u0105 to oczywiscie nazwy handlowe a nie rodzaje test\u00f3w)<\/li><li>KARIOTYP &#8211; czyli kompletny zestaw chromosom\u00f3w, kt\u00f3re ma ka\u017cda kom\u00f3rka w naszym ciele <\/li><li>CHROMOSOM &#8211; nakr\u00f3cej m\u00f3wi\u0105c, to forma przechowywania DNA w Twoich kom\u00f3rkach <\/li><\/ul>\n\n\n\n<p>W I trymestrze pewnie us\u0142yszysz od swojego lekarza, \u017ce jednym z zalecanych bada\u0144 s\u0105 oznaczenia z krwi oraz badanie ultrasonograficzne, kt\u00f3re okre\u015bl\u0105 ryzyko aneuplodii, a konkretnie trisomii 21, 18 i 13. Co to w\u0142a\u015bciwie oznacza???? Oznacza to tyle, \u017ce po wykonaniu bada\u0144 biochemicznych z Twojej krwi oraz usg i ocenie okre\u015blonych parametr\u00f3w (szczeg\u00f3\u0142y przedstawi\u0119 Wam w osobnym wpisie o badaniu I trymestru), wpisujemy te dane do specjalnego kalkulatora i obliczamy statystyczne ryzyko wystapienia  trisomii 21, 18 i 13 u Twojego Malucha. Ryzyko to mo\u017ce okaza\u0107 si\u0119 niskie (np.1:10000) , po\u015brednie lub wysokie ( np.1:10). A co dok\u0142adnie oznacza ryzyko 1:10 trisomii 21? Oznacza to, \u017ce jedna na 10 kobiet w tym samym wieku co Ty oraz z tymi samymi wynikami z krwi oraz z badania usg, urodzi dziecko z zespo\u0142em Downa.<\/p>\n\n\n\n<p>Ryzyko dla Twojego Dziecka okaza\u0142o sie wysokie? Co dalej? Teraz do akcji wkraczaja tzw.badania inwazyjne. S\u0105 to: biopsja kosm\u00f3wki, amniopunkcja i kordocenteza. Dzi\u0119ki tym badaniom my po\u0142o\u017cnicy, uzyskujemy materia\u0142 genetyczny od Twojego Dziecka, a genetycy mog\u0105 okre\u015bli\u0107 czy w tym materiale sa jakie\u015b nieprawid\u0142owo\u015bci. Pamietajcie, \u017ce nie ma jednego uniwersalnego badania, kt\u00f3re odpowie czy Dziecko jest zdrowe, dlatego tak wa\u017cna jest konsultacja genetyczna, podczas kt\u00f3rej ustalisz z lekarzem genetykiem zakres badania. To od niego uzyskasz tak\u017ce porad\u0119 genetyczna po opracowaniu wynik\u00f3w. A o jakich badaniach najcz\u0119\u015bciej mo\u017cesz us\u0142ysze\u0107?<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\"><li>KARIOTYP, KLASYCZNE GTG &#8211; czyli wykonanie badania polegaj\u0105cego na ocenie wszystkich chromosom\u00f3w pod mikroskopem i ocena ich liczby oraz struktury. Dzi\u0119ki temu badaniu dowiemy si\u0119 np.czy wystepuje trisomia kt\u00f3rego\u015bc z chromosom\u00f3w, ale ju\u017c nie damy rady oceni\u0107 czy w chromosomie tym dosz\u0142o do drobnych zmian np.mikrodelecji, kt\u00f3re w r\u00f3wnym stopniu co zmiany du\u017ce, moga powodowa\u0107 skutki zdrowotne u Twojego Dziecka. Ponadto to metoda czasoch\u0142onna, wynik otrzymasz po 2-3 tyg.<\/li><li>FISH &#8211; metoda wykorzystuj\u0105ca specjalne sondy, kt\u00f3re sa komplemetarne do okre\u015blonych region\u00f3w chromosom\u00f3w; jest to szybki spos\u00f3b na okre\u015blenie nieprawid\u0142owo\u015bci w konretnym miejscu, np.poszukiwanie ilo\u015bci kopii chromosomu 21<\/li><li>QF-PCR &#8211; badanie o efektach podobnych jak powyzsze, ale wykonywane inn\u0105 technik\u0105; <\/li><li>aCGH CZYLI MIKROMACIERZ &#8211; badanie, kt\u00f3re bez hodowli kom\u00f3rek (czyli w znacznie kr\u00f3tszym czasie ni\u017c &#8222;zwyk\u0142e, mikroskopowe badanie kariotypu&#8221;) pozwala na dok\u0142adne przejrzenie ca\u0142ego garnituru chromosomowego z o wiele wieksz\u0105 rozdzielczo\u015bci\u0105, co jest jednoznaczne z mo\u017cliwo\u015bci\u0105 wykrywania ma\u0142ych zmian np.mikrodelecji<\/li><li>WES &#8211; czyli tzw.badanie ca\u0142oeksomowe obejmujace wszystkie koduj\u0105ce cz\u0119\u015bci gen\u00f3w. Jest bardzo dok\u0142adne, analizuje tysiace gen\u00f3w na raz. Ale wynik czasem jest trudny do interpretacji, bo nie zawsze znamy znaczenie zmian, kt\u00f3re znajduj\u0105 si\u0119 w materiale genetycznym, wi\u0119c stosujemy je w \u015bci\u015ble okre\u015blonych okoliczno\u015bciach, nie jako badanie pierwszego rzutu.<\/li><\/ol>\n\n\n\n<p>Ka\u017cdy wynik badania powinien by\u0107 wydany przez lekarza i om\u00f3wiony z pacjentk\u0105. To od tej konsultacji zalezy dalsze postepowanie w obecnej ci\u0105\u017cy oraz post\u0119powanie w ewentualnych kolejnych ci\u0105\u017cach. Pami\u0119taj, \u017ce w przypadku ci\u0119\u017ckich, nieuleczalnych wad u p\u0142odu, zgodnie z zapisami Ustawy o planowaniu rodziny, ochronie p\u0142odu ludzkiego i dopuszczalno\u015bci przerywania ci\u0105\u017cy, masz prawo do zako\u0144czenia ci\u0105\u017cy. Jesli znalaz\u0142a\u015b si\u0119 w tej trudnej sytuacji, zwr\u00f3\u0107 si\u0119 koniecznie si\u0119 o pomoc do najbli\u017cszego hospicjum perinatalnego &#8211; oczywi\u015bcie mo\u017cesz te\u017c skontaktowa\u0107 si\u0119 z naszym hospicjum, najlepiej przez strone fb Oddzia\u0142u.<\/p>\n\n\n\n<p>Jesli chcesz wiedzie\u0107 wi\u0119cej na temat diagnostyki w I trymestrze ci\u0105\u017cy, \u015bled\u017a koniecznie nasz FB i blog \ud83d\ude42<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Ci\u0105\u017ca to czas, kiedy hormony robi\u0105 z m\u00f3zgu gabk\u0119 ( serio ?, przetestowa\u0142am na sobie kilkukrotnie), a lekarz m\u00f3wi do Ciebie na ka\u017cdej wizycie w j\u0119zyku, kt\u00f3ry momentami ma wi\u0119cej wsp\u00f3lnego z chi\u0144skim ni\u017c z polskim. Dlatego dzi\u015b zafunduj\u0119 Wam kr\u00f3tk\u0105 wycieczk\u0119 po krainie genetyki, aby zrozumienie, o co chodzi z badaniami prenatalnymi sta\u0142o si\u0119 [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":144,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[5,14,1],"tags":[],"class_list":["post-115","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciaza","category-diagnostyka-prenatalna","category-uncategorized"],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/babkibabkom.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/115","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/babkibabkom.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/babkibabkom.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/babkibabkom.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/babkibabkom.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=115"}],"version-history":[{"count":3,"href":"http:\/\/babkibabkom.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/115\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":145,"href":"http:\/\/babkibabkom.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/115\/revisions\/145"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/babkibabkom.pl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/144"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/babkibabkom.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=115"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/babkibabkom.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=115"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/babkibabkom.pl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=115"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}